Охматдитовські читання
23-24 вересня 2021
секція медичної генетики
та орфанних захворювань
Перша науково-практична конференція з міжнародною участю
ОСНОВНІ
1. Сучасна діагностика орфанних метаболічних та інших орфанних захворювань
2. Інноваційні методи лікування орфанних захворювань
3. Лабораторний супровід трансплантації органів та систем
ТЕМИ
4. Сучасні методи та перспективи розвитку діагностики онкогематологічних захворювань у дітей
Основні теми
  • Сучасна діагностика орфанних метаболічних та інших орфанних захворювань
  • Інноваційні методи лікування орфанних захворювань
  • Сучасні методи та перспективи розвитку діагностики онкогематологічних захворювань у дітей
  • Лабораторний супровід трансплантації органів та систем
До участі запрошуються
  • лікарі - неврологи
  • генетики
  • сімейні лікарі
  • спеціалісти з медичної лабораторної генетики
  • лікарі гематологи
  • педіатри
  • лікарі трансплантологи
ФОРМАТ ONLINE/OFFLINE
Місце проведення (офлайн)
Київ, вул. Стрітенська 7/9
Консультативно -діагностична поліклініка НДСЛ «ОХМАТДИТ»,
Актова зала 8 поверх
  • Спілкування
    Ви матиме можливість прямого спілкування і дискусії зі спікерами, які дадуть вичерпні відповіді на всі ваші запитання


  • Сертифікат
    Після закінчення заходу Ви отримаєте сертифікат на 10 балів, згідно наказу МОЗ України №446 від 22.02.2019
  • Безкоштовно
    Реєстрація та участь
    у конференції безкоштовні
Спікери
  • Горовенко Наталія Григорівна
    доктор медичних наук, професор, член-кор НАМН України, завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики. Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика МОЗ України.
  • Іванова Тетята Павлівна
    к.мед.н., Заступник Генерального директора з медичної частини НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Сова Владимир Адамович
    завідувач Консультативно -діагностичний поліклінікою НДСЛ " ОХМАТДИТ"
  • Ольхова Наталія Вікторівна
    доктор біологічних наук., завідувачка лабораторією медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Пічкур Наталія Олександрівна
    доктор медичних наук, завідувачка Центром Орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Самоненко Наталія Вячеславівна
    завідуюча консультативним відділом Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Шкурко Тетяна Олександрівна
    лікар дієтолог Центру Орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Шклярська Тетяна Олександрівна
    лікар дитячий невролог Центру Орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Мицик Наталія Йосипівна
    к.біолог.н. завідувачка відділом діагностики спадкової патології лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Трофімова Наталія Сергіївна
    к.біолог.н., завідувачка відділом онкогенетичних досліджень лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Левкович Наталія Миколаївна
    к.біолог.н., біолог відділу онкогенетичних досліджень лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Грогуль Евгеній Анатолійович
    завідувач відділом тканинного типування Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Шейко Лариса Павлівна
    к.м.н.доцент кафедри медичної та лабораторної генетики. Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика МОЗ України.
  • Куракова Валентина Вікторівна
    завідувачка відділом цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни.
  • Тавокіна Любов Василівна
    к.біолог.н., біолог, лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Евсеєнкова О.Г
    к.біолог.н., доцент кафедри медичної та лабораторної генетики. Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика МОЗ України
  • Кормоз Світлана
    біолог відділу діагностики спадкової патології лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Грегуль Ірина Сергіївна
    біолог відділу діагностики спадкової патології лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ Украіни
  • Галаган ВІра Олексіївна
    доктор медичних наук, завідувач Спеціалізованим центром медичної генетики НДСЛ " ОХМАТДИТ" МОЗ України
  • Вільчевська Катерина Вікторівна
    кандидат медичних наук, завідувачка Центром гемостазу НДСЛ " ОХМАТДЕТ" МОЗ України
  • Гедеон Інна Володимирівна
    лікар -дерматолог, завідувач кабінетом бульозного епідермолізу НДСЛ " ОХМАТДЕТ" МОЗ України
  • Грищенко Оксана Миколаївна
    лікар-педіатр, завідувачка відділення педіатрії.НДСЛ " ОХМАТДЕТ" МОЗ України
  • Балацька Наталія Іванівна
    доцент кафедри педіатрії No 1 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця; педіатр консультативно-діагностичної поліклініки Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» МОЗ України, доктор медичних наук
ПРОГРАМА
Сесія медичної генетики і орфанних захворювань
09:30 – 10:00 Відкриття конференції

Вступне слово генерального директора НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, д.мед.н. Жовніра Володимира Аполлінарійовича

10.15-12.30 Модератори: Горовенко Н.Г., Сова В.А.

10.15-10.30 Діагностика і лікування орфанних захворювань: вчора, сьогодні, завтра, Горовенко Н.Г.

10.30-10.45 Досвід ефективного менеджменту орфанних метаболічних захворювань в Україні, Пічкур Н.О.

10.45-11.00 Лабораторна діагностика орфанних захворювань в Україні – сучасний стан і перспективи розвитку, Іванова Т.П, Ольхович Н.В.

11.00-11.15 Метаболічна дієтотерапія в лікування орфанних захворювань, Шкурко Т.О.

11.15-11.30 Досвід генної терапії спінальної м'язової атрофії ,Пічкур Н.О., Шклярська Т.О.

11.30-11.45 Висока генетична гетерогенність лізосомних хвороб в Україні, Мицик Н.Й., Кормоз С.В., Грегуль І.С.

11.45-12.00 Генетична характеристика гемобластозів у дітей в Україні (за матеріалами НДСЛ «Охматдит» МОЗ України), Трофімова Н.С., Тавокіна Л.В., к.б.н., Евсеєнкова О.Г.

12.00-12.15 Патологія печінки у диференціальній діагностиці спадкових та набутих захворювань у дітей, Самоненко Н.В.

12.15-12.30 Місце NGS в діагностиці онкогематологічних захворювань, Левкович Н.М., Трофімова Н.С.

12.30-13.15 Обід

13.15-17.00 Модератори: Пічкур Н.О., Вільчевська К.В.

13.15-13.30 Принципи динамічного спостереження та індивідуалізованої терапії пацієнтів з муковісцидозом в умовах стаціонару, Шейко Л.П.

13.30-13.45 Місце імуногенетичних досліджень в забезпеченні ефективної трансплантації органів і систем, Грогуль Є.А.

13.45-14.00 Цитогенетична та молекулярно-цитогенетична діагностика хромосомної патології в НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, Куракова В.В.

14.00-14.14 Випадок успадкованої хромосомної патології у вигляді часткової трисомії довгого плеча хромосоми 9", Пожар Н.А., Куракова В.В., Галаган В.О., Циганкова М.А., Серафимович В.І., Оліфір О.Р.

14.15-14.30 Системний підхід у верифікації хромосомної патології у дітей, Куракова В.В.

14.30-14.45 Бульозний епідермоліз та особливості медичних маніпуляцій. Що потрібно знати лікарю, Федорець Є.А.

14.45-15.00 Синдром "булочки з чорницею", Гедеон І.В.

15.00-15.15 Важливість діагностики вторинної білково-енергетичної недостатності у дітей із соматичною патологією, Балацька Н.І.

15.15-15.30 Вроджені коагулопатії: хвороба Віллебранда (VWD), Вільчевська К.В.
15.30-15.45 Принципи динамічного спостереження та індивідуалізованої терапії пацієнтів з муковісцидозом в умовах стаціонару, Шейко Л.П., Грищенко О.М., Онисько С.О., Жежера Р.В.

15.45-16.00 Нейтропеніі в практиці педіатра. Волоха А.П., Сова В. А., Медведєва О. П., Кандрьонкіна Г.В.

16.00-17.00 Діагностика хронічної білково-енергетичної недостатності, шляхи корекції, Балацька Н.І.+майстер клас
Онлайн майстер клас: «Складнощі діагностики та методи лікування орфанних хвороб».
Модератори: Пічкур Н.О., Ольхович Н.В.
09:30-10:00
09:30-10:00
Хвороба Гоше: клініко – лабораторна діагностика та різноманітність фенотипів.
(дана лекція не є підставою для нарахування балів за системою безперервного навчання лікарів)
Ольхович Н.В., д.б.н.
10:00-10:10
10:00-10:10
Дискусія та відповіді на питання
10:10-10:40
10:10-10:40
Сучасні діагностичні підходи та лікування Хвороби Фабрі.
(дана лекція не є підставою для нарахування балів за системою безперервного навчання лікарів)
Пічкур Н.О.,
д.мед.н, Центр Орфанних захворювань, НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України
10:40-10:50
10:40-10:50
Дискусія та відповіді на питання
10:50-11:20
10:50-11:20
Техніка проведення ферментно замісної терапії у пацієнтів з лізосомними хворобами.
Ходзевич Т.І., М.М. Трачук,
Медсестри Центру Орфанних захворювань
11:20-11:30
11:20-11:30
Дискусія та відповіді на питання
11:30-12:00
11:30-12:00
Хвороба Помпе: клінічні прояви та досвід лікування.
(дана лекція не є підставою для нарахування балів за системою безперервного навчання лікарів)
Лікар- педіатр Самоненко Н.В., Центр Орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України.
12:00-12:10
12:00-12:10
Дискусія та відповіді на питання
12:10-12:40
12:10-12:40
Діагностика МПС в практиці лікаря невролога. Особливості діагностики хвороби Хантера.
(дана лекція не є підставою для нарахування балів за системою безперервного навчання лікарів)
Пічкур Н.О., д.мед.н, Центр Орфанних захворювань НДСЛ « ОХМАТДИТ» МОЗ України.
12:40-12:50



12:40-12:50



Дискусія та відповіді на питання
12:50-13:20
12:50-13:20
Діагностичний маршрут пацієнта зі СМА в Україні: сучасні реалії та перспективи.
Ольхович Н.В., д.б.н.
13:20-13:30
13:20-13:30
Дискусія та відповіді на питання
13:30-14:00
13:30-14:00
Досвід застосування Рисдипламу в клінічній практиці.
Шклярська Т.О, лікар–невролог, Центр Орфанних захворювань НДСЛ « ОХМАТДИТ» МОЗ України.
14:00-14:10
14:00-14:10
Дискусія та відповіді на питання.
14:10-14:30
14:10-14:30
Заключне слово та підведення підсумків
Організатори
Міністерство охорони здоров'я України
Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України
Асоціація анестезіологів України
Асоціація дитячих оториноларингологів України
Благодійний фонд розвитку Іновацій медицини «РІМОН»
ПАРТНЕРИ
ПАРТНЕРИ
ПАРТНЕРИ
ПАРТНЕРИ
ПАРТНЕРИ
ПАРТНЕРИ
Віртуальний стенд
Віртуальний стенд
Віртуальний стенд
Контакти
Благодійний Фонд Розвитку
Інновацій Медицини
Charitable Foundation
Є питання?
Пишіть, дзвоніть!
ViberMailPhone