Сесія медичної генетики і орфанних захворювань
09:30 – 10:00 Відкриття конференції
Вступне слово генерального директора НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, д.мед.н. Жовніра Володимира Аполлінарійовича
10.15-12.30 Модератори: Горовенко Н.Г., Сова В.А.
10.15-10.30 Діагностика і лікування орфанних захворювань: вчора, сьогодні, завтра, Горовенко Н.Г.
10.30-10.45 Досвід ефективного менеджменту орфанних метаболічних захворювань в Україні, Пічкур Н.О.
10.45-11.00 Лабораторна діагностика орфанних захворювань в Україні – сучасний стан і перспективи розвитку, Іванова Т.П, Ольхович Н.В.
11.00-11.15 Метаболічна дієтотерапія в лікування орфанних захворювань, Шкурко Т.О.
11.15-11.30 Досвід генної терапії спінальної м'язової атрофії ,Пічкур Н.О., Шклярська Т.О.
11.30-11.45 Висока генетична гетерогенність лізосомних хвороб в Україні, Мицик Н.Й., Кормоз С.В., Грегуль І.С.
11.45-12.00 Генетична характеристика гемобластозів у дітей в Україні (за матеріалами НДСЛ «Охматдит» МОЗ України), Трофімова Н.С., Тавокіна Л.В., к.б.н., Евсеєнкова О.Г.
12.00-12.15 Патологія печінки у диференціальній діагностиці спадкових та набутих захворювань у дітей, Самоненко Н.В.
12.15-12.30 Місце NGS в діагностиці онкогематологічних захворювань, Левкович Н.М., Трофімова Н.С.
12.30-13.15 Обід
13.15-17.00 Модератори: Пічкур Н.О., Вільчевська К.В.
13.15-13.30 Принципи динамічного спостереження та індивідуалізованої терапії пацієнтів з муковісцидозом в умовах стаціонару, Шейко Л.П.
13.30-13.45 Місце імуногенетичних досліджень в забезпеченні ефективної трансплантації органів і систем, Грогуль Є.А.
13.45-14.00 Цитогенетична та молекулярно-цитогенетична діагностика хромосомної патології в НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, Куракова В.В.
14.00-14.14 Випадок успадкованої хромосомної патології у вигляді часткової трисомії довгого плеча хромосоми 9", Пожар Н.А., Куракова В.В., Галаган В.О., Циганкова М.А., Серафимович В.І., Оліфір О.Р.
14.15-14.30 Системний підхід у верифікації хромосомної патології у дітей, Куракова В.В.
14.30-14.45 Бульозний епідермоліз та особливості медичних маніпуляцій. Що потрібно знати лікарю, Федорець Є.А.
14.45-15.00 Синдром "булочки з чорницею", Гедеон І.В.
15.00-15.15 Важливість діагностики вторинної білково-енергетичної недостатності у дітей із соматичною патологією, Балацька Н.І.
15.15-15.30 Вроджені коагулопатії: хвороба Віллебранда (VWD), Вільчевська К.В.
15.30-15.45 Принципи динамічного спостереження та індивідуалізованої терапії пацієнтів з муковісцидозом в умовах стаціонару, Шейко Л.П., Грищенко О.М., Онисько С.О., Жежера Р.В.
15.45-16.00 Нейтропеніі в практиці педіатра. Волоха А.П., Сова В. А., Медведєва О. П., Кандрьонкіна Г.В.
16.00-17.00 Діагностика хронічної білково-енергетичної недостатності, шляхи корекції, Балацька Н.І.+майстер клас